Innovazioni e trattamenti per la Fenilchetonuria (PKU)

La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara: chi ne soffre non è in grado, fin dalla nascita, di scomporre un amminoacido denominato "fenilalanina". Se non trattata, questa condizione può determinare disabilità intellettive e dello sviluppo con conseguenze diverse, ma ugualmente gravi per i bambini e gli adulti con PKU.¹

Fin da quando venne introdotta nel 1953, la gestione attraverso una dieta priva di fenilalanina rimane ancora oggi un caposaldo per il trattamento della PKU. Le persone con la PKU devono limitare scrupolosamente l'assunzione di alimenti ricchi di proteine e la dietoterapia deve iniziare già nella fase neonatale ed essere seguita per il resto della vita. A causa della severa limitazione dell'apporto proteico, i pazienti devono integrare la propria alimentazione con sostituti proteici privi di Phe, che contengono la giusta miscela di amminoacidi, vitamine, sali minerali e oligoelementi.¹

Anche se gli sviluppi e i progressi compiuti nel corso degli anni hanno migliorato la dietoterapia, ancora oggi le miscele di amminoacidi tradizionali lasciano insoddisfatte alcune esigenze legate all'aderenza al trattamento e al controllo metabolico.
Possiamo però affermare che ci sono ancora margini di miglioramento.³

Gli esperti internazionali di PKU concordano sulla necessità di un sostituto proteico in grado di ottimizzare il trattamento della PKU, migliorando così potenzialmente l'aderenza al trattamento e il controllo metabolico.³
La Physiomimic Technology™, una tecnologia brevettata da APR, è stata sviluppata per rispondere a questi bisogni.^3,4

Si tratta di una tecnologia farmaceutica, che per la prima volta è stata applicata ad un alimento a fini medici speciali per il trattamento dietetico della Fenilchetonuria.
La Physiomimic Technology™ consiste in un processo produttivo suddiviso in diverse fasi: una prima fase di granulazione e una successiva fase di rivestimento dove si utilizza una fibra alimentare per ricoprire completamente il granulo.

La Physiomimic Technology™ può offrire l'opportunità di un miglior controllo di Phe, con conseguenze positive sullo stato di salute, consentendo ai pazienti di seguire un regime dietoterapeutico più semplice rispetto a quello basato sulle miscele tradizionali di amminoacidi liberi^4,6,7

Scopri di più sulla gamma di prodotti sviluppata con la tecnologia Physiomimic Technology™:

Bibliografia:

1. Van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):162
2. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304-317.
3. Daly A, et al. Protein substitutes in PKU; their historical evolution. Nutrients. 2021;13(2):484.
4. Scheinin M, et al. Amino acid plasma profiles from a prolonged-release protein substitute for phenylketonuria: a randomised, singledose, four-way crossover trial in healthy volunteers. Nutrients. 2020;12(6):1653.
5. Giarratana, Nadia, et al. "A New Phe-Free Protein Substitute Engineered to Allow a Physiological Absorption of Free Amino Acids for Phenylketonuria." Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Jan. 2018,
6. MacDonald A, et al. Optimising amino acid absorption: essential to improve nitrogen balance and metabolic control in phenylketonuria. Nutr Res Rev. 2019;32(1):70–8.
7. MacDonald A, et al. An observational study evaluating the introduction of a prolonged-release protein substitute to the dietary management of children with phenylketonuria. Nutrients. 2020;12(9):2686.